Neurometabolic diseases
PRINCIPAL INVESTIGATORS
- Carlos Casasnovas Pons
- Stephane Fourcade
- Patricia Valentina Velez Santamaria
CLINICAL RESEARCHERS
- Leonardo Gregorio Aversa
- Alejandro Caravaca Puchades
- Elena De Planell-Mas
- Carles Vergés Salas
POSTDOCTORAL RESEARCHERS
- Roger Bentanachs Raset
- Raquel Nuñez Toldra
- Laura Planas Serra
- Maria Del Mar Rodriguez Ruiz
- Agatha Schlüter Martin
- Selena Trifunov
PREDOCTORAL RESEARCHERS
- Ayelen Artuch Quinteiro
- Moises Morales De La Prida
- Marta Vela Martinez
SCIENTIFIC SUPPORT
- Cristina Guilera Zapater
- Juan Jose Martinez Garcia
- Ivan Muñoz Cabello De Alba
- Tamara Noya Mosquera
- Reagan Marie Tekolste
Neuroscience
Neuroscience
Scientific production
23
PAPERS
Average IF: 5,77
4
LED PAPERS
Average IF: 4,45
5 PUBLICATIONS IN FIRST DECILE
10 PUBLICATIONS IN FIRST QUARTILE
19 PUBLICATIONS IN OPEN ACCESS
Selected publications
- Nava,C;Cogne,B;Santini,A;Leitão,E;Lecoquierre,F;Chen,Y;Stenton,SL et al, Dominant variants in major spliceosome U4 and U5 small nuclear RNA genes cause neurodevelopmental disorders through splicing disruption., Nat Genet, 2025;57(6):1374-1388, doi:10.1038/s41588-025-02184-4
- Hu,LL;van der Sluis,RM;Castelino,KB;Zhang,BC;Ronit,A;Zillinger,T;Werner,M et al, Deleterious variants in the autophagy-related gene RB1CC1/FIP200 impair immunity to SARS-CoV-2, Nat. Commun., 2025;16(1):doi:10.1038/s41467-025-65308-8
- Thomma,RCM;Halstead,SK;de Koning,LC;Wiegers,E;Gourlay,DS;Tio Gillen,AP;van Rijs,W et al, Large-scale profiling of antibody reactivity to glycolipids in patients with Guillain-Barré syndrome., Brain, 2025;148(11):4000-4015, doi:10.1093/brain/awaf102
- Simo,M;Vaquero,L;Alemany,M;Padrones,S;Olive,G;Caravaca,A;Padro Miquel,A et al, Cancer-Related Cognitive Impairment in Patients With Lung Cancer, Neurology, 2025;104(12):doi:10.1212/WNL.0000000000213651,
Planas Serra,L;Rodríguez Ruiz,M;Anderson,EN;Rodríguez Palmero,A;Vélez Santamaria,V;Schlüter,A;Verdura,E et al, Bi-allelic variants in the ribosomal protein RPS6KC1 cause a complex neurodevelopmental disorder., Am. J. Hum. Genet., 2025;112(11):2643-2664, doi:10.1016/j.ajhg.2025.09.015
Research highlights
PROJECTS
1 Granted competitive project
13 Ongoing competitive projects
9 Started clinical trials
14 Ongoing clinical trials
PUBLISHED WORKS
1 Clinical guideline
INNOVATION
3 Patents
1 license
NETWORKS
CIBERER
COVIDHGE
AGAUR SGR GRC 2021
IMPaCT-GENóMICA
SCOURGE
Selected projects
- ICI21/00085. Medicina multi-ómica para la comprensión de la adrenomieloneuropatía: estudio aleatorizado de fase IIb / III controlado con placebo para el estudio clínico y molecular de la acción del dimetilfumarato.. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 898.700€. 2022-2026. PI: AURORA PUJOL ONOFRE.
- HR24-00788. Brain Inflammation in adrenoleukodystrophy: from drivers to treatments. FUNDACIÓ “LA CAIXA”. Budget: 426.340,78€. 2024-2027. PI: AURORA PUJOL ONOFRE.
- PI23/00835. Identificación de los desencadenantes y mecanismos moleculares de la inflamación cerebral en adrenoleucodistrofia. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 315.000€. 2024-2026. PI: AURORA PUJOL ONOFRE.
- PI20/00759. Descrifrando la expresión variable de la adrenoleucodistrofia: hacia la medicina a través de multi-ómicas y organoides cerebrales. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 304.315€. 2021-2025. PI: AURORA PUJOL ONOFRE.
- PI23/01090. Descifrando la genética de la ataxia hereditaria y la paraplejia espástica más allá de la secuenciación del exoma completo: desde nuevas expansiones y secuenciación del genoma completo hasta secuenciación “long read” y genómica funcional. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 237.500€. 2024-2026. PI: CARLOS CASASNOVAS PONS.